特检

检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 检测周期 临床意义 备注
胎盘生长因子 血清2ml 冷藏 时间分辨免疫荧光法 6个工作日 可以在孕11-13周+6预测出孕妇发生?#26085;?#23376;痫的风险发生率,并通过在16周之前?#24895;?#39118;险孕妇进行小剂量阿司匹林干预治疗,从而降低?#26085;?#23376;痫发生率,改善不良妊娠结局。 填写专用申请单
基于Bobs平台的染色体分析 未培养早孕绒毛、羊水、脐血、流产组织 —80℃干冰运输 Bacs-on-Beads 10个工作日 预防新生儿出生缺陷;辅助临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导。
基于CGX平台的染色体分析 孕早期绒毛、羊水、脐血、流产组织 冷藏 CGX Oligo Array 10个工作日 预防新生儿出生缺陷;辅助临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导。
脆性X综合症检测 未培养早孕绒毛、羊水、脐血 冷藏 微流控毛细管电泳 10个工作日 检测胎儿PMR1基因(CGG)n的重复数,为孕妇提供遗传咨询和知道建议;
无创DNA产前筛查 专用抗凝外周血10ml 冷藏 高通量测序 12个工作日 通过分析母体血浆中的胎儿游离DNA,对其进行测序,?#21592;?#23450;量,判断胎儿罹患21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症的概率
MTHFR基因多态性检测 EDTA抗凝全血3ml 冷藏 基因芯片法 3个工作日 正常夫妇生育前防御性检测、出生缺陷患者及家庭成员的病因诊断流行病学调查。
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