特检

检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 检测周期 临床意义 备注
遗传代谢病筛查 干血片(3个?#26412;?#22823;于8mm的血斑) 室温保存 LC-MS/MS法 8个工作日 ? 在新生儿还未出现临床表?#36136;保?#36890;过其体内生化指标已有明?#21592;?#21270;?#20445;?#23545;新生儿进行筛查,?#28304;?#21040;早发现、早治疗、早治愈的效果,避免患儿中药器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。
维生素D 血清/血浆2ml 冷藏 LC-MS/MS法 6个工作日 通过测定维生素D营养状态的功能指标[25(OH)D2,25(OH)D3],协助骨质疏松症、儿童佝偻病、孕妇钙缺乏等的诊断和监测,指导人群合理膳?#24120;?#20026;临床医生的治疗方案提供参考依据
基于Bobs平台的染色体?#27835;?/td> PGS样本\外周血 —80℃干冰运输 Bacs-on-Beads 10个工作日 对患儿进行遗传学原因?#27835;觶?#21487;辅助临床医生?#27835;?#21457;病原因,为夫妻提供遗传咨询。
基于CGX平台的染色体?#27835;?/td> 外周血 冷藏 CGX Oligo Array 10个工作日 对患儿进行遗传学原因?#27835;觶?#21487;辅助临床医生?#27835;?#21457;病原因,为夫妻提供遗传咨询。
脆性X综合症检测 外周血 冷藏 微流控毛细管电泳 10个工作日 脆性X综合症的携带者筛查;卵巢早衰,老年共济失调综合征,儿童?#21592;?#30151;等患者病因检测。
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